Dr. Răzvan Iacob, medic primar gastroenterologie la Centrul de gastroenterologie și hepatologie al Institutului Clinic Fundeni, a explicat că boli precum rectocolita ulcerohemoragică și boala Crohn sunt afecțiuni inflamatorii intestinale cronice, cauzate de modificări genetice multiple care predispun la inflamații persistente ale tubului digestiv.
Deși anumite gene, precum NOD2, sunt asociate cu susceptibilitatea pentru aceste boli, testarea genetică nu este recomandată în practica medicală de rutină, deoarece nu poate confirma apariția bolii.
„Acești factori genetici despre care se vorbește atât de mult, deci ei nu sunt limitați la o singură genă care se conferă susceptibilitatea. Sunt boli așa-numite poligenice. Deci, sunt mai multe modificări genetice cu care pacientul se naște și care predispun la apariția inflamației. Și da, unii factori sunt comuni, iar alții sunt specifici: rectocolite ulcerohemoragice, respectiv boala Crohn.
Discutam la început despre acest fenotip ce înseamnă rectocolită, ce înseamnă boala Crohn. Amândouă înseamnă inflamație la nivelul tubului digestiv, dar, așa cum bine ați spus, în rectocolita ulcerohemoragică inflamația este localizată la nivelul rectului și colonului și, de obicei, este superficială, limitată la mucoasă. În timp ce în boala Crohn, inflamația se poate localiza la orice nivel al tubului digestiv, de la cavitatea bucală până la orificiul anal, având un caracter discontinuu și afectând transmural, adică întregul perete al tubului digestiv.
Cei mai studiați factori genetici au fost identificați în boala Crohn. Prima genă de așa-numită susceptibilitate care a fost pusă în evidență este gena NOD2. Aceste gene sunt implicate în modul de funcționare al sistemului imun. Atunci când există modificări în aceste gene, sistemul imun al pacientului este predispus să genereze inflamații persistente, declanșate de anumiți factori (așa-numiți triggeri). Odată declanșată, inflamația se autoîntreține și, fiind exagerată, conduce la distrugerea structurilor mucozale și a peretelui tubului digestiv. Acestea sunt mecanismele.”, a explicat invitatul emisiunii.
Dr. Răzvan Iacob, medic primar gastroenterologie la Centrul de Gastroenterologie și Hepatologie al Institutului Clinic Fundeni, a fost întrebat dacă recomandă testarea genetică în cadrul programelor de screening pentru depistarea unor afecțiuni și eventuale restricții alimentare asociate anumitor mutații genetice.
„Totuși, ele nu sunt recomandate în practică, pentru că nu reprezintă decât o susceptibilitate un factor de risc. Este posibil ca factorii de mediu să fie mult mai importanți. Problema este că nu știm exact care este triggerul, iar acesta poate diferi în funcție de profilul genetic al pacientului. În prezent, nu se recomandă testarea genetică în scop de screening pentru identificarea acestor modificări. Sunt stabilite la nivel de cercetare. Ele au fost studiate pentru că toată lumea încearcă să înțeleagă cauzele acestei adevărate epidemii de boli inflamatorii intestinale, dar nu sunt suficiente pentru a spune, cu certitudine, că un pacient va dezvolta o astfel de afecțiune. De aceea, nu se caută de rutină în practica curentă.
De obicei, pacienta sau pacientul se prezintă când are deja simptome, moment în care se stabilește diagnosticul. În cele mai multe cazuri, pacientul rămâne sub supravegherea unui gastroenterolog toată viața.
Este foarte important, în primul rând, să ne gândim că ar putea fi vorba de o boală inflamatorie intestinală cronică. Aici, rolul asistenței medicale primare este esențial, pentru că primul contact al pacientului este cu medicul de familie. Acolo pacientul semnalează problemele: tulburări de tranzit intestinal, diaree, sânge în scaun.
Prezența sângelui în scaun este întotdeauna un semnal de alarmă care impune investigații suplimentare. Trebuie să fim atenți la simptomele de alarmă: sânge în scaun, scaune nocturne (care trezesc pacientul din somn), febră. De obicei, simptomele sunt persistente – cronice – și durează săptămâni, nu sunt acute.
Medicul de familie, în prezența acestor semnale de alarmă, trebuie să trimită pacientul la un specialist gastroenterolog. Diagnosticul este unul interdisciplinar. Gastroenterologul realizează endoscopia digestivă, colonoscopia – investigații care permit vizualizarea mucoasei și prelevarea de biopsii. Apoi, intervine anatomopatologul, care analizează aspectul histopatologic și confirmă inflamația cronică.
Ulterior, trebuie stabilită extensia inflamației. Gastroenterologul face colonoscopia, iar radiologul poate face explorări imagistice ale intestinului subțire (entero-CT, entero-RMN), pentru a vedea dacă există leziuni și în intestinul subțire. Odată ce tabloul clinic este complet, se poate stabili un diagnostic clar de boală inflamatorie intestinală cronică.
Este important și diagnosticul diferențial cu infecțiile. După cum spuneam, vorbim de boli cronice, dar dacă simptomele sunt recente, trebuie mai întâi excluse infecțiile digestive. În prezent, avem la dispoziție paneluri de teste PCR, care permit diagnosticarea rapidă și precisă a afecțiunilor enterice. Nu mai este nevoie de coproculturi, care puteau să nu identifice agentul patogen. Testele moleculare moderne sunt mult mai eficiente și rapide.”, a spus Dr. Răzvan Iacob, medic primar gastroenterologie de la Centrul de gastroenterologie și hepatologie al Institutului Clinic Fudeni.
